Генетическое исследование плода

Поскольку все больше человеческого генома изучено, генетическое исследование становится все более и более полезным для диагностирования определенных генетических отклонений. Существуют хорошие генетические тесты для многих врождённых отклонений, но не для всех. При нормальной беременности есть два способа, которые используются повсеместно, получить образцы ДНК плода: амниоцентез и биопсия хориона. Метод получения достаточного для исследования количества эмбрионального ДНК из крови матери пока ещё находится в стадии разработки, тоже самое можно сказать и про изучение эмбрионов от ЭКО.

Амниоцентез

Этот тест очень безопасен, когда производится во втором триместре беременности, обычно между 15 и 20 неделями. На более ранних стадиях беременности этот тест может быть опасен тем, что в матке ещё мало жидкости и игла может поранить плод. Этот срок удобен ещё и тем, что если тест покажет наличие у плода генетических отклонений, то ещё есть время для прекращения беременности.

Метод заключается в том, что с помощью иглы, через живот, из матки получают амниотическую жидкость, содержащую эмбриональные клетки. Затем клетки исследуют методом кариотипирования. Когда амниоцентез делается высококвалифицированным врачом, риск ошибки составляет 0.1% к 0.2%.

Биопсия ворсин хориона

Выборка ворсины хориона(БВХ) может быть сделана на ранних стадиях беременности. Метод заключается в получении образцов плацентарных мембран, которые содержат клетки плода. Обычно БВХ делается между 10 и 12 неделями беременности. С помощью УЗИ определяют способ извлечения образцов – через живот или через влагалище и шейку матки. Вероятность ошибки составляет 0,2%. Так как БВХ делается на более ранних стадиях беременности, чем амниоцентез, то имеется возможность для более лёгкого прерывания беременности.

Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона выше, чем после амниоцентеза. В отличие от амниоцентеза, биопсия ворсин хориона не может выявить таких серьезных аномалий развития нервной системы ребенка, как расщепление позвоночника. Кроме всего прочего, есть примерно 1% вероятности обнаружения плацентарного мозаицизма. Это состояние, при котором некоторые клетки плаценты содержат нормальный набор хромосом, а некоторые клетки имеют аномалии. В такой ситуации вам будет рекомендовано пройти амниоцентез, чтобы выяснить, есть ли такие аномалии у вашего будущего ребенка.

Зачем делается генетическое исследование плода

В некоторых случаях, есть унаследованные нарушения в семье, которые родители не хотят передать своим детям. Многие из этих нарушений более распространены в конкретных этнических группах. Будущие родители могут быть носителями этих нарушений.

Наиболее распространённые и наиболее изученные нарушения это:

• Гемофилия
• Мышечная дистрофия Дюшена
• Болезнь Хантингтона
• Муковисцедоз

Нарушения среди этнических групп:

• Серповидно-клеточная анемия(наиболее распространена среди выходцев из Африки или Латинской Америки)
• Болезнь Тея-Сакса(распространена среди евреев восточноевропейского происхождения)
• Бета-талассемия (распространена среди средиземноморцев)
• Альфа-талассемия(распространена среди азиатов)

Другой причиной для проведения генетического исследования плода является то, что будущие родители могут иметь приобретённые генетические аномалии и не знать о них. Вероятность таких аномалий увеличивается, когда возраст женщины превышает 35 лет. Генетическое исследование может выявить следующие проблемы:

• Синдром Дауна
• Синдром Тернера
• Синдром Клайнфельтера

Помимо диагностирования унаследованных и приобретённых генетических аномалий, исследование хромосом плода позволяет также определить пол эмбриона.

Гинекологи рекомендуют проходить генетическое обследование всем беременным женщинам. Кроме того, проблемы с плодом можно обнаружить при анализе крови матери или УЗИ. Хромосомное тестирование предлагается, когда любой из скрининговых тестов предполагает аномалии плода.

Что делать будущим родителям, если обнаружена генетическая аномалия?

К сожалению, есть очень ограниченной возможностей для исправления генетических аномалий, как во время беременности, так и после рождения ребёнка. Некоторые аномалии приведут к смерти ребёнка, некоторые вызовут серьёзные проблемы, и ребёнок никогда не будет нормальным. В последнее время наметился некоторый прогресс в лечении врождённых аномалий и появляется надежда на лучшую жизнь больного ребёнка.

Получив результаты тестирования, некоторые родители решают прервать беременность, другие хотят оставить ребёнка, не смотря ни на что. Каждая пара принимает решение самостоятельно, однако рекомендация специалиста очень желательна в такой ситуации.